ডাউন সিনড্রোমের জন্য দায়ী ক্রোমোজোম দূরীকরণ

ডাউন সিনড্রোমের মূল কারণকে কোষীয় স্তরেই সংশোধনের উপায় বের করেছেন জাপানের মিয়ে বিশ্ববিদ্যালয়ের গবেষকেরা। রিয়োতারো হাশিজুমের নেতৃত্বে বিজ্ঞানীরা CRISPR-Cas9 জিন-সম্পাদনা প্রযুক্তি ব্যবহার করে ডাউন সিনড্রোমের জন্য দায়ী অতিরিক্ত ২১ নম্বর ক্রোমোজোমটি মানবকোষ থেকে সরাতে সক্ষম হয়েছেন। গবেষণা বিবরণটি প্রকাশিত হয়েছে PNAS নেক্সাস জার্নালে।

সাধারণ মানবকোষে ২১ নম্বর ক্রোমোজোমের দুটি কপি থাকে। কিন্তু ডাউন সিনড্রোমে এই ক্রোমোজোমের তিনটি অনুলিপি উপস্থিত থাকে। যাকে বলা হয় ট্রাইসোমি ২১। অতিরিক্ত জিনগত উপাদানের কারণে শরীরের বিভিন্ন কোষে জিনের স্বাভাবিক কার্যক্রম ব্যাহত হতে পারে এবং এর সঙ্গে বিকাশগত ও বুদ্ধিবৃত্তিক বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য জড়িত।

গবেষকদের লক্ষ্য ছিল অতিরিক্ত ক্রোমোজোমটিকে এমনভাবে বাদ দেওয়া, যাতে স্বাভাবিক দুটি অনুলিপি যেন অক্ষত থাকে। এজন্য তাঁরা তৈরি করেন জিনের রূপভেদ ভিত্তিক CRISPR পদ্ধতি। প্রথমে অতিরিক্ত ২১ নম্বর ক্রোমোজোমের এমন কিছু বিশেষ DNA-ক্রম শনাক্ত করা হয়, যা অন্য দুই অনুলিপির তুলনায় আলাদা। এরপর CRISPR-Cas9 ব্যবহার করে সেই নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমে একাধিক জায়গায় DNA কাটা হয়। একসঙ্গে একাধিক কাটা ছেঁড়া তৈরি হওয়ায় কোষের নিজস্ব DNA মেরামতির প্রক্রিয়ায় অতিরিক্ত ক্রোমোজোমটি বাদ চলে যায়।

পরীক্ষায় ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের থেকে তৈরি ইন্ডিউসড প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেল (iPSC) এবং ফাইব্রোব্লাস্ট কোষ ব্যবহার করা হয়। গবেষকেরা দেখতে পান, কিছু কোষে সফলভাবে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমটি সরিয়ে ফেলা সম্ভব হয়েছে এবং কোষের ডিপ্লয়েড ক্যারিওটাইপ, অর্থাৎ স্বাভাবিক দুটি ২১ নম্বর ক্রোমোজোমের অবস্থা, ফিরে এসেছে। DNA মেরামতির নির্দিষ্ট পথ সাময়িকভাবে দমন করলে সাফল্যের হার সর্বোচ্চ ৩৭.৫ শতাংশ পর্যন্ত পৌঁছায়।

শুধু ক্রোমোজোমের সংখ্যা স্বাভাবিক হওয়াই নয়, সংশোধিত কোষের কার্যকলাপেও পরিবর্তন দেখা যায়। তাদের জিনের প্রকাশের ধরন স্বাভাবিক কোষের কাছাকাছি হয়ে যায়। কোষের বৃদ্ধির হার বাড়ে এবং কোষের ক্ষতিকারক মুক্তমুলকের জারণরোধক ক্ষমতাও উন্নত হয়। সামগ্রিকভাবে সংশোধিত কোষের বৈশিষ্ট্য সাধারণ কোষের সঙ্গে বেশি মিল পাওয়া যায়।

তবে এটি এখনও ল্যাব পর্যায়ের গবেষণা, কোনো চিকিৎসা নয়। মানুষের শরীরের বিভিন্ন কলাকোষে নিরাপদ ও নির্ভুলভাবে এই পদ্ধতি প্রয়োগ করা, পর্যাপ্ত সংখ্যক কোষ সংশোধন করা এবং দীর্ঘমেয়াদি কোনো ক্ষতিকর প্রভাব হচ্ছে কি না, এসব প্রশ্নের উত্তর পাওয়া বাকি। বিশেষ করে ভুল জায়গায় DNA কেটে যাওয়ার ঝুঁকি এবং শরীরের বিপুল সংখ্যক কোষে প্রযুক্তিটি পৌঁছে দেওয়াও বড় ঝুঁকির কাজ।

তাই ক্লিনিক্যাল ব্যবহারের আগে আরও ব্যাপক গবেষণা প্রয়োজন। ভবিষ্যতে CRISPR দিয়ে ডাউন সিনড্রোমের উপসর্গ নয়, বরং এর মূল ক্রোমোজোমগত ত্রুটিকেই লক্ষ্য করে কোষ সংশোধনের সম্ভাবনা তৈরি হতে পারে।

সূত্র: Hashizume et al., “Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells,” PNAS Nexus (2025), DOI 10.1093/pnasnexus/pgaf022